罕见病儿科医师培训

　　摘要

　　罕见病的儿科医师培训是罕见病工作面临的诸多挑战和难点之一。应充分认识培训重要性，密切关注国内罕见病相关政策和规定，科学客观根据罕见病疾病特点以及各地罕见病患者诊治需求，分层次、按需求、重实践地有序开展罕见病儿科医师培训，旨在使罕见病患者最大获益。

　　关键词

　　罕见病;儿科医生;培训;医学教育

　　作者单位：北京大学第一医院儿科，北京 100034

　　电子信箱：djnc_5855@126.com

　　说到罕见病，“绕不开”的话题就是“罕见病定义”。然而检索公开发表的科技论文，会发现事实上并无国际共识的罕见病定义，例如美国在“促进健康和预防疾病 1984年修正案”(Health Promotion and Disease Prevention Amendments of 1984)中指出发病率<1/2000的疾病为罕见病[1]，欧洲药品机构界定罕见病为发病率<5/10 000(相当于1/2000)，日本卫生劳工和福利部界定罕见病为发病率<1/2500。2015年国外有系统综述显示关于罕见病定义跨不同地区或区域的1109个组织对于罕见病竟然有296个不同的定义。我国关于罕见病定义，2010年中华医学会医学遗传学分会曾将患病率低于1/500 000，或新生儿发病率低于1/10 000的疾病归属为罕见病[2];2018年国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局及国家中医药管理局共同发布《第一批罕见病目录》，以目录的形式确定了我国的121种罕见病。2021年全国罕见病学术团体主委联席会议经过慎重研讨，提议我国定义罕见病以3个“维度”：(1)新生儿发病率<1/10 000;或(2)患病率<1/10 000;或(3)单病种患病人数<140 000。虽然某一单病种罕见病的发病率或患病率或患病人数少，然而罕见病种类繁多，为5000～8000种[3]，因此罹患罕见病的总人数不可小觑。此外，罕见病中有50%～70%影响儿童，约80%因遗传所致，约占1岁内因病死亡病例的35%，约三分之一患罕见病儿童5岁内病故[4-11]。由此可见罕见病的危害大，应予以高度重视。然而目前诊治罕见病尚面临诸多挑战，其中如何进行罕见病的医师培训就是挑战、也是难题之一。

　　1　为什么要进行罕见病的医师培训

　　作为执业医师，终身学习几乎是职业特征。因此我们的医师会有常规的制度和丰富的资源进行继续学习。然而罕见病毕竟是一个相对新的概念，国际对其认识也不过几十年，国内仅为十几年，如前所述，迄今关于罕见病的定义尚未达成共识，但基本都是参照疾病发病率或患病率或患病人数界定的一类综合病种，内涵仍然是疾病，因此针对罕见病的诊断、治疗、预防以及研究等，是要依赖医师的。而以往常规的医学生教育以及毕业后继续医学教育，几乎不涵盖罕见病，这显然不利于对罕见病的诊治和防控。罕见病，顾名思义，不同于多发病、常见病，临床实践中少见甚至从未见过，因此绝大多数医师不会诊治罕见病，导致罕见病漏误诊，延误甚至错误治疗。国外有研究指出1种罕见病从发病到确诊平均大致需要4.8年的时间[12]。笔者曾经做过一项回顾性研究，结果显示罕见肾脏病Alport综合征从发病到确诊平均为18.2个月，最长33年;在延误诊断期间分别有19.0%和43.0%的患者误用激素或免疫抑制剂治疗[13]。有专家“戏言”：会诊治罕见病的医生比罕见病还罕见!因此，需要通过医师培训，提高诊治罕见病的能力。此外，当今不断增长的对于罕见病的关注，除了得益于社会文明的进步以及社会经济的发展，生物医药领域突飞猛进的新技术及其在临床的应用是重要因素。换言之，由于科技进步，使得许多原来归属为疑难、罕见的疾病得到确诊，某些罕见病甚至有了治疗药物。那么，面对如此快速的科技进展以及给临床带来的新的认知、新的技术、新的治疗药物，临床医师如何跟进，如何掌握新进展、更好地为患者服务?解决这些问题的手段之一便是有序地进行罕见病的医师培训。许多罕见病都具有累及多器官或系统的特点，因此，临床表现复杂，首发症状多样。同一种罕见病表现出来的症状体征，可能会涉及多个临床亚专科，因此患者可能会到多个亚专科求医问药。因此，有必要通过适宜的罕见病医师培训，加强医师对罕见病的认识，提高医师初步诊断，甚至进一步诊治罕见病的能力。如前所提及，由于大部分罕见病因遗传所致，发病多在儿童期，因此儿科医师较成人科医师会有更多机会面对罕见病的诊治问题。儿科罕见病医师的培训尤其必要和重要。

　　2　罕见病儿科医师培训什么

　　罕见病单一疾病患病人数少，属于罕见。但是属于罕见病的疾病种类却很多，近万种。逐一对所有或大部分罕见病进行培训，显然不现实。笔者建议罕见病医师培训是否可以分成“共性培训”和“个性或特性培训”两大部分。“共性培训”中建议适当介绍罕见病概念的“今世前生”，即罕见病概念最初建立的缘由，随后的延伸和发展，各国或地区间的差异，以及为什么要提出罕见病的概念。这些似乎属于社会学属性的内容体现在罕见病医师培训，对于提高对罕见病的关注和社会认知非常重要，会吸引更多有专业有社会责任心的人士加入到罕见病推进工作中。“共性培训”还要充分考虑大多数罕见病为遗传性疾病，因此务必进行临床遗传学基本概念、基本原则、基本诊断技法的培训。例如，孟德尔中心法则;孟德尔遗传规律以及如何通过家系进行疾病遗传型判断;基因检测基本原理和常用方法;基因检测报告解读要点等。其中，关于基因检测在共性培训中，建议侧重技术方法的原理，技术方法的进展以及技术进展的意义和临床应用价值。这个培训内容看似简单，因为好像仅仅“原则性”的内容，然而实际能为儿科医师培训好这些相关知识，使他们在临床实践中确实获益，恰当应用新科技、尤其临床遗传学技术方法于疾病诊治当中，实则不易。这对培训者也是极大挑战：过于偏重遗传学或方法学，临床医师会感觉“听得懂用不上”;过于倾向临床应用，有时会因未能做到对科技进步及新技术方法的知其然知其所以然，而在临床实践中误解、甚至误用。“个性或特性培训”笔者认为是针对不同亚专科、不同种类罕见病的培训，当然要由相关疾病的专家针对相关疾病的诊断、治疗以及其他临床问题进行培训。由于是针对医师的培训，因此最好结合具体病例展开相关诊治知识的讲授和经验分享。对于已经发表了国际和(或)国内诊治专家共识、意见、建议、指南的罕见病，建议要重点进行诊治专家共识、意见、建议、指南的解读，同样要结合实际病例进行解读。因为罕见病，大部分临床医师没有或少有实际病案的经验，而大部分罕见病临床表现异质性很大，起病隐匿或不典型，极易出现误诊误治。只有结合具体病例、结合前人以及他人(包括培训者)经验的讲授、培训，才能使临床医师获益，在实践中少走弯路，不走错路。

　　3　怎样进行罕见病儿科医师培训

　　涉及临床疾病知识以及技能的医师培训工作，各亚专科领域均有丰富的经验。然而当前在我国进行罕见病医师培训，笔者认为“哪些”医师、进行“哪些”相关的罕见病的“哪些”培训，是值得重视和商榷的。针对这3个“哪些”，首先需要知晓的是我国目前针对罕见病医药、医保等部门出台的相关政策或规定的文件，其中重要的文件之一为《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》[14]，即建立了包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家成员医院的罕见病诊疗协作网(以下简称协作网医院)。由此可见，从国家层面针对罕见病的诊治医院布局了层级，现阶段“协作网医院”共324家，其中有明确的国家级牵头医院和省级牵头医院。因此，开展罕见病医师培训应充分参考全国罕见病诊疗协作网，分层级进行罕见病的医师培训。诚然，全员或所有医师都应该知晓什么是罕见病：罕见病的概念、理念以及定义，即便定义仍然存在地区、国家之间的差异，以及专家之中的异议，还应使所有医师(甚至医学生)了解罕见病的共性特点。对全员或所有医师培训单一的罕见病的诊治，哪怕仅围绕我国《第一批罕见病目录》中的121种罕见病的逐一疾病的培训，显然是不现实、不可行的，因为罕见病的罕见，医师可能在一生的医疗实践中都不会遇到1例罕见病;而临床医学是一门实践性很强的学科，没有实际病例，纸上谈兵，将事倍功半。因此有了这些基本概念，有助于医师在临床实践中多一份罕见病的思考，将遇到的可疑罕见病例转诊到“协作网医院”进行进一步诊断、鉴别诊断及治疗。对于“协作网医院”中国家级牵头医院和省级牵头医院的医师，培训内容应尽可能全面和深入：全面培训指至少包括我国《第一批罕见病目录》中的121种罕见病的相关诊断和治疗内容的培训，当然不限于这121种罕见病。因为即便这121种罕见病在“牵头医院”的医师也未必均了解、掌握，原因还是因为罕见;但作为牵头医院的医师，责无旁贷。深入培训指除了疾病诊断和治疗的知识和技能，还应尽可能涉及发病机制、最新进展以及疾病管理等内容，以利于在全国发挥引领和指导作用。对于“协作网医院”中291家成员医院的医师，培训的疾病种类可参考“牵头医院”医师的培训，但内容最好有所侧重，着重于各罕见病的诊断要点、鉴别诊断思路、治疗原则。此外，我国逐渐建立了分级诊疗系统和制度，因此是否考虑在不同省市根据当地罕见病患者的诊治需求进行培训，并着重培训如何参与到罕见病的随访、管理等长期医疗工作。如前所述，由于大多数罕见病为遗传性疾病，因此疾病特征之一为慢性、终生性，需要长期接受治疗、看护及康复等，“上级”医院明确诊断、制定长期医治方案后，患者就近随访才是上策。因此罕见病医师培训要对可能参与患者随访的医师进行相关罕见病治疗、看护、康复以及如何随访等内容的培训。总之，由于罕见病单病种虽然罕见，但疾病种类繁多，期待短时间内数百家医院的医师快速掌握百余、千余种罕见病的所有知识技能，不太实际。罕见病医师培训不可能像常见病的培训那样广，例如新冠病毒感染相关防治知识几乎需要“全员”培训;也不同于为提高对罕见病的认知、加强对罕见病患者的关爱而在大众、社会层面开展的科普教育和宣传。笔者认为罕见病儿科医师、乃至医师培训需切合我国现行医疗诊治体系，密切关注国内罕见病相关政策和规定，分层次、按需求、重实践地有序开展，通过反复培训、实践、再培训，提高诊治罕见病的能力，切实使罕见病患者获益。

　　参考文献 (略)

　　(2021-11-25收稿)

　　作者： 中国实用儿科杂志 中国实用儿科杂志

　　来源公众号：

　　中国实用儿科杂志

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